5. Die DNA-Untersuchung bei Verdacht auf Marfan-Syndrom ist in der AL grundsätzlich als diagnostische Pflichtleistung enthalten (Anhang 3 KLV Pos.-Nr. 2510.05 und 2410.01). Eine Expertenkommission hat in der revidierten "Gent-Nosologie" aus dem Jahre 2010 klinische Diagnosekriterien definiert, wann die Diagnose für ein Marfan-Syndrom gestellt werden kann. Es handelt sich dabei um einen Kriterienkatalog mit dem Ziel, die Erkrankung zu erkennen. Darin wird nicht festgelegt, wann ein genetischer Untersuch auf ein Marfan-Syndrom angebracht ist.