Diese Krankheit besteht in einem weitgehenden Fehlen der Gammaglobuline im Blut und hat zur Folge, dass das Immunsystem nur ungenügend arbeitet, sodass bakterielle Infektionen sehr häufig vorkommen und virale Infekte schwerer verlaufen (Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, S. 25 und 704). Als «angeborenes Immun-Defekt-Syndrom» figuriert diese Krankheit unter Nr. 326 auf der Liste der Geburtsgebrechen im Anhang der Verordnung über Geburtsgebrechen (SR 831.232.21). Es traten auch «immer wiederkehrende Durchfälle» beziehungsweise «Durchfallphasen» auf. Schliesslich liegt auch eine Störung auf der geistigen Ebene vor.